Muitas mulheres podem superestimar os riscos de genes ligados ao câncer de mama

Mulheres superestimam riscos de genes do câncer de mama

As mulheres que carregam mutações nos genes conhecidos como BRCA têm um risco elevado de câncer de mama. Mas um grande estudo novo sugere que o risco pode ser menor do que geralmente se acredita – especialmente se uma mulher não tiver parentes próximas com a doença.

O estudo, com mais de 400.000 adultos britânicos, descobriu que as mulheres que carregavam mutações em qualquer um dos dois genes – BRCA1 ou BRCA2 – tinham um risco acima da média de desenvolver câncer de mama até os 60 anos.

Mas o risco absoluto foi significativamente menor do que a maioria dos estudos anteriores relatou – tão baixo quanto 18% de chance quando nenhum parente de primeiro grau teve câncer de mama.

Os achados, segundo especialistas, podem ajudar a fornecer às mulheres uma visão mais realista de seu risco pessoal de câncer.

E em uma era em que as pessoas estão fazendo testes de DNA em casa, o estudo destaca a importância do acompanhamento médico nesse processo.

“Converse com sua equipe clínica e discuta seu perfil de risco pessoal à luz de sua história familiar, ou da ausência dela”, disse o líder do estudo, Leigh Jackson, professor de medicina genômica na Universidade de Exeter, na Inglaterra.

“Isso ajudará as mulheres a fazerem escolhas mais informadas sobre seus cuidados”, acrescentou.

Os pesquisadores sabem há anos que certas mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 conferem um risco substancialmente maior do que a média tanto de câncer de mama quanto de ovário.

As estatísticas típicas encontradas online são alarmantes: Metade das mulheres com uma mutação BRCA desenvolverá câncer de mama até os 70 anos, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças dos Estados Unidos. A Sociedade Americana do Câncer aponta para uma chance de até 70% da doença até os 80 anos.

Enquanto isso, estudos individuais estimaram as chances em até 85% até os 70 anos.

Diante dessas probabilidades, muitas mulheres que testam positivo para mutações BRCA optam por tomar medidas preventivas. Muitas vezes, isso significa uma mastectomia dupla; cerca de metade das mulheres nos Estados Unidos que têm mutações BRCA fazem isso, de acordo com a equipe de Jackson. Algumas outras mulheres optam por tomar medicamentos que bloqueiam a ação do estrogênio no corpo.

Mas o novo estudo, publicado em 14 de setembro no periódico eClinical Medicine, apresenta uma imagem diferente do risco médio.

Isso é especialmente verdadeiro quando uma mulher não tem parente de primeiro grau (mãe ou irmã) com a doença, afirmam os pesquisadores de Jackson: eles estimam que essas mulheres têm uma chance de 18% a 23% de desenvolver câncer de mama até os 60 anos, em média.

Quando um parente de primeiro grau teve a doença, os riscos aumentam para 24% de chance de desenvolver câncer de mama até os 60 anos com o BRCA2 e 45% de chance com o BRCA1.

Todos esses riscos ainda são maiores do que a norma: uma mulher média nos Estados Unidos, por exemplo, tem cerca de 13% de chance de desenvolver câncer de mama em sua vida.

Mas eles também são significativamente menores do que as estimativas de estudos anteriores.

Por que a diferença? Isso se deve às populações estudadas, disse Jackson.

Estudos antigos geralmente se concentravam em grupos selecionados com risco de câncer particularmente alto – incluindo mulheres que fazem testes de BRCA devido a uma história familiar forte de câncer de mama precoce.

Este estudo, disse Jackson, abordou a questão de uma maneira diferente.

Ele usou dados do Biobanco do Reino Unido, um grande projeto de pesquisa que coletou informações genéticas e de saúde de cerca de meio milhão de adultos britânicos de meia-idade e mais velhos. A equipe de Jackson identificou mais de 800 mulheres que tinham mutações BRCA, e então acompanhou o risco delas de desenvolver câncer de mama até os 60 anos.

Os achados oferecem informações “extremamente importantes”, disse a Dra. Susan Domchek, diretora executiva do Centro Basser para BRCA na Penn Medicine, na Filadélfia.

Domchek, que não esteve envolvida no estudo, disse que, à medida que mais pessoas fazem testes de BRCA, é fundamental fornecer a elas uma estimativa precisa de risco – sendo a história familiar ou a ausência dela fundamental na equação.

Dito isso, os resultados não são a palavra final também.

Os riscos associados às mutações BRCA – e outros genes relacionados ao câncer – são uma imagem em constante evolução, disse Joy Larsen Haidle, uma conselheira genética da North Memorial Health em Robbinsdale, Minnesota, e uma especialista em câncer da National Society of Genetic Counselors.

Haidle disse que algumas décadas atrás, os critérios para o teste de BRCA eram muito rígidos, focando nas pessoas mais propensas a carregar uma mutação.

Mas agora os testes estão sendo realizados em uma escala muito mais ampla e continuarão a se expandir – incluindo as pessoas “preocupadas com a saúde” que estão pagando por testes genéticos por conta própria, observou Haidle.

APRESENTAÇÃO DE SLIDES

Para pessoas que estão preocupadas com seus riscos genéticos, Haidle disse que o melhor caminho é reunir informações sobre o histórico de câncer em sua família – idealmente, três gerações atrás – e conversar com seu médico. A partir daí, você pode ser encaminhado(a) para um(a) conselheiro(a) genético(a) que pode ajudar a tomar decisões sobre os testes genéticos e como interpretar os resultados.

Mesmo que as mulheres façam um teste de DNA em casa, idealmente elas devem procurar aconselhamento genético se o resultado indicar que elas têm uma mutação BRCA.

No entanto, Jackson observou: “temos relatos anecdóticos de mulheres que decidem pela cirurgia diretamente, pois já estão cientes do BRCA e de suas ramificações, e não acreditam que precisam de mais orientação”.

FONTES: Leigh Jackson, PhD, professora, medicina genômica, University of Exeter Medical School, Exeter, Reino Unido; Susan Domchek, MD, diretora executiva, Basser Center for BRCA, Penn Medicine, Filadélfia; Joy Larsen Haidle, MS, CGC, conselheira genética, North Memorial Health, Robbinsdale, Minnesota, e especialista em câncer, National Society of Genetic Counselors, Chicago; eClinical Medicine, 14 de setembro de 2023, online