Cientistas identificam genes ligados ao fenômeno de Raynaud

Cientistas identificam genes relacionados ao fenômeno de Raynaud

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Cientistas descobriram dois genes que podem desencadear o fenômeno de Raynaud, uma condição que pode causar o resfriamento e entorpecimento dos dedos e dos pés devido à constrição de pequenos vasos sanguíneos sob a pele.

“Identificamos dois genes distintos que apontam para dois mecanismos distintos”, disse o pesquisador líder Maik Pietzner, professor de modelagem de dados em saúde no Instituto de Pesquisa em Saúde de Precisão da Universidade Queen Mary de Londres, à NBC News.

A condição é desencadeada por temperaturas baixas ou estresse, fazendo com que a pele fique branca ou azul e, em seguida, vermelha, de acordo com a Clínica Mayo.

As pessoas podem ter dificuldade em movimentar suas mãos durante um ataque, explicou a Dra. Marie Gerhard-Herman, professora associada da Escola de Medicina de Harvard, em Boston, à NBC News.

“Causa dor e dormência”, acrescentou Gerhard-Herman.

Aproximadamente 2% a 5% da população é afetada, sendo mais comum em mulheres.

O Raynaud primário geralmente é diagnosticado em adolescentes e mulheres na faixa dos 20 anos. É a forma mais comum.

Embora geralmente seja tratado com mudanças no estilo de vida, certos medicamentos podem ajudar.

“A terapia principal atualmente é uma classe de medicamentos chamados bloqueadores de canais de cálcio“, disse a Dra. Laura Hummers, reumatologista e professora associada da Faculdade de Medicina da Johns Hopkins, em Baltimore, à NBC News. “Essas terapias são bastante úteis”.

Os medicamentos reduzem a pressão arterial, o que pode causar tontura, dor de cabeça e prisão de ventre, de acordo com a Cleveland Clinic.

“Aproximadamente metade das pessoas com fenômeno de Raynaud primário tem um parente de primeiro grau que também tem Raynaud”, disse Hummers, que co-dirige o Centro de Escleroderma da John Hopkins.

O Raynaud secundário é raro. Pode ter sintomas graves, como úlceras e gangrena nos dedos. Isso ocorre em pessoas que têm condições autoimunes, incluindo lúpus e escleroderma, reportou a NBC News.

Os genes encontrados no estudo, publicado em 16 de outubro no periódico Nature Communications, estão relacionados apenas ao Raynaud primário.

O estudo incluiu dados do UK Biobank de mais de 440.000 pessoas. Os pesquisadores encontraram mais de 5.000 casos de Raynaud. Aproximadamente 68% eram casos de Raynaud primário.

Os cientistas descobriram que uma variante genética afeta a estreitamento dos vasos sanguíneos. Aqueles com a variante tinham um maior número de um receptor específico para hormônios que são liberados sob estresse ou frio. Outra variante genética afeta o relaxamento dos vasos sanguíneos.

Um antidepressivo existente, mirtazapina (Remeron), atua no receptor e pode ser reaproveitado para o tratamento de Raynaud, afirmou Pietzner.

“Para os pacientes, trata-se de encontrar tratamentos”, acrescentou Pietzner.

“Os estudos genéticos feitos em Raynaud até este ponto não foram tão convincentes quanto este”, disse Hummers. “É um grande avanço.”

Mais informações

O Instituto Nacional de Saúde tem mais informações sobre o fenômeno de Raynaud.

FONTE: Nature Communications, 16 de outubro de 2023; NBC News

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