Conversando com seus filhos sobre ADPKD

Conversando com os filhos sobre ADPKD' (Talking to children about ADPKD)

Há muito em que pensar quando você descobre que tem doença renal policística autossômica dominante (DRPAD).

Quando começar o tratamento?

Sua vida diária vai mudar?

Como isso afetará seus filhos?

Essa última pergunta pode ser realmente difícil. Mas Jillian Warejko, MD, especialista em rins pediátricos da Yale Medicine, diz que é importante que as crianças saibam o que esperar.

“Há muito poder em conhecer sua própria história de saúde”, diz Warejko. “Então, tentamos ensinar as crianças a se capacitar e a defender seus próprios interesses.”

Você deve adaptar a conversa com base na idade de desenvolvimento da criança. E você pode querer espaçar suas conversas ao longo do tempo.

Aqui estão alguns tópicos para começar.

Como você adquire a doença

Se seus filhos são adolescentes ou jovens adultos, você pode explicar os conceitos básicos dessa doença genética autossômica dominante. Warejko explica que um gene defeituoso em um cromossomo não sexual causa a DRPAD. Isso significa que, independentemente de seu filho ser menino ou menina, há 50% de chance de ele herdar esse gene mutado de você. E se eles tiverem a doença, há 50% de chance de eles passá-la para seus filhos.

Você pode precisar fornecer menos informações para crianças mais novas. Você ainda pode mencionar a DRPAD, mas use termos apropriados para a idade que não sejam assustadores.

“Você não quer que as crianças tenham medo”, diz Warejko. “O medo pode fazer com que as pessoas não queiram ir ao médico.”

Em sua prática, Warejko descreve a DRPAD assim:

“Parece que alguns membros da família tiveram essa doença chamada doença renal. E a razão pela qual você está conversando comigo hoje é porque queremos ter certeza de que, se você também tiver a doença renal, estamos fazendo tudo ao nosso alcance para garantir que você se mantenha o mais saudável possível.”

Ela também diz às crianças que é melhor tratar essa doença precocemente, quando os rins estão “bons” e funcionam normalmente. E a melhor maneira de fazer isso, segundo ela, é “garantir que você esteja se consultando conosco”.

Sintomas a serem observados

Se seus filhos têm DRPAD, eles podem não apresentar problemas quando são crianças ou jovens adultos.

“A doença pode ser relativamente silenciosa nesses primeiros anos”, diz Neera Dahl, MD, PhD, especialista em rins da Yale Medicine.

Com isso dito, Dahl acha que os pais e as crianças devem saber o que observar.

Diga ao seu filho para falar se perceber:

  • Dor nas costas ou nas laterais
  • Sangue ou dor ao urinar
  • Qualquer outra mudança na urina
  • Dores de cabeça frequentes

Incentive seus filhos a acompanhar os detalhes de sua saúde.

“Se o médico disser a eles que a pressão arterial está um pouco alta, anote esse número”, diz Warejko. “Todo mundo tem um pedaço de ‘papel’ onde quer que vá, porque nossos telefones têm ‘notas’.”

Você também pode compartilhar como a doença se manifesta para você. Mas tenha em mente que seu filho pode não ter a mesma experiência.

“A coisa complicada sobre a DRPAD é que cada pessoa é um pouco diferente, mesmo entre os membros da família”, diz Warejko. “Mas sempre incentivo as famílias a serem abertas umas com as outras.”

Quando e como ser diagnosticado

As crianças podem precisar apenas de visitas regulares de bem-estar uma vez por ano. Mas o médico deve verificar se há pressão alta ou sangue na urina.

“Se houver algo errado, isso é motivo para investigar mais”, diz Dahl. “Caso contrário, é válido monitorar as crianças para ver como estão.”

Warejko enfatiza a importância de check-ups anuais durante o final da adolescência e início dos 20 anos. Às vezes, adultos jovens que podem ter DRPAD pulam esses exames de triagem, diz ela, porque se sentem saudáveis. Embora possam ter pressão alta ou cistos e não saber.

“Uma das partes mais difíceis sobre a doença renal é que você não a sente até senti-la”, diz ela.

Para diagnosticar a DRPAD, você pode fazer:

Exames de imagem. O mais comum é uma ultrassonografia, diz Dahl. É um exame indolor que pode tirar fotos do trato urinário ou dos rins. Outros exames de imagem incluem uma tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM).

Testes genéticos. Este é um meio seguro de saber se você tem DRPAD. Mas pode não ser a escolha certa para todos, especialmente crianças pequenas. “Há muitos debates sobre o que significa testar geneticamente alguém com menos de 18 anos, quando eles não têm idade suficiente para consentir plenamente”, diz Warejko. “Nem todas as pessoas querem saber qual é sua predisposição genética.”

Pedir ao seu médico que o encaminhe para um conselheiro genético. Eles podem ajudar a descobrir se isso é algo que você ou sua família podem querer fazer.

Rastreio pré-implantação. Isso é para seus filhos adultos que desejam começar uma família. Pessoas que utilizam fertilização in vitro (FIV) podem fazer um teste especial para verificar a presença de ADPKD em embriões fertilizados. Não é 100% preciso, mas pode ser uma escolha para pessoas que desejam tomar medidas para reduzir as chances de transmitirem o gene, diz Dahl.

Dê um bom exemplo

Você pode ensinar aos seus filhos alguns hábitos saudáveis para proteger seus rins. Se eles perguntarem o motivo, diga-lhes que você quer ajudá-los a alcançar seus objetivos. Isso é o que Warejko faz. Ela pergunta às crianças o que elas querem ser quando crescerem. Em seguida, ela diz a eles: “Eu quero que você seja bem-sucedido e parte disso é estar saudável”.

As dicas dela incluem:

  • Beber bastante água.
  • Fazer uma dieta com pouco sal.
  • Praticar atividade física suficiente.
  • Comer muitas frutas e legumes frescos.
  • Avoid processed and fast foods.

Warejko sabe que nem todo mundo consegue fazer essas mudanças saudáveis facilmente. Algumas famílias podem não ter acesso a produtos frescos ou morar em um bairro onde é seguro fazer caminhadas. É por isso que ela se esforça para fazer uma tempestade de ideias com as crianças e os pais. Ela os ajudará a encontrar maneiras de obter alimentos saudáveis ou fazer exercícios em casa. “Eu tento perguntar especificamente: ‘Quais são as restrições com as quais precisamos trabalhar?'”

Vida com ADPKD

O tratamento avançou muito nos últimos anos. Em 2018, a FDA aprovou o tolvaptan (Jynarque), o primeiro medicamento para tratar adultos com ADPKD. Ele pode retardar a formação de cistos nos rins.

“Eu acredito que o tolvaptan vai mudar a trajetória e não vamos ver tantas pessoas desenvolvendo insuficiência renal”, diz Warejko. “Minha esperança é que essa bola de neve continue rolando colina abaixo”.